Centre de Génétique Médicale de Marseille

L’ambition du Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) est de contribuer à une meilleure compréhension des pathologies génétiques rares, ainsi que l’exploration de leurs conséquences phénotypiques et cellulaires. L’objectif est de développer des outils permettant leur diagnostic précis, d’optimiser la prise en charge des patients et la prévention de ces maladies. Comme but ultime, le MMG souhaite pouvoir proposer des stratégies thérapeutiques innovantes.

L’ensemble des équipes de l’unité partage une vision et un mode de fonctionnement à la fois multidisciplinaire et translationnel de la recherche. À partir d’explorations cliniques de cohortes de patients caractérisés nous essayons de recourir à des approches plus fondamentales utilisant les modèles cellulaires et in vivo afin de disséquer les mécanismes physiopathologiques des maladies concernées et de définir des approches thérapeutiques possibles.

Découvrez le travail de la plateforme de génomique de MMG dans cette vidéo 360°.

Neurogénétique Humaine

Description

Notre équipe étudie les maladies rares du cerveau de l’enfant qui conduisent à une déficience intellectuelle. Nous mettons en œuvre une approche multidisciplinaire rassemblant des compétences en génétique clinique, neurologie pédiatrique, génétique moléculaire, neurophysiologie, biologie moléculaire, études du comportement animal, et développement thérapeutique. Les deux thèmes d’étude principaux de notre équipe sont le syndrome de Rett (RTT) et les encéphalopathies épileptiques précoces (EEP).

Nos objectifs sont triples :

  1. contribuer à l’accroissement des connaissances dans le domaine des maladies rares qui affectent le cerveau de l’enfant,
  2. améliorer le diagnostic et le conseil génétique pour ces pathologies,
  3. proposer de nouvelles approches thérapeutiques.

Chef d'équipe

Laurent Villard Total : 4 HDRs.

Techniques 

  • Biologie moléculaire (PCR...)
  • Biochimie (Western blot...)
  • Culture cellulaire
  • Immunomarquages, histologie, cytométrie en flux
  • Microscopie (à fluorescence, confocale, électronique...)
  • Comportement animal
  • Analyse de données médicales
  • Bioinformatique
  • Autre : Thérapie génique, recherche clinique

Axe de recherche

Recherche translationnelle dans les maladies rares d'origine génétique du système nerveux central de l'enfant.

Mots clés 

Maladies rares, maladies génétiques, modèles animaux, séquençage à haut débit, omique, thérapie génique, virus adéno-associés, épilepsies néonatales, syndrome de Rett.

Thématiques
  • Cognition et comportement des animaux
  • Développement de méthodes et technologies innovantes
  • Pathologies du système nerveux
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