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Équipes affiliées du Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG)
Accueil Laboratoires Équipe affiliée : Neurogénétique Humaine (MMG)
L’ambition du Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) est de contribuer à une meilleure compréhension des pathologies génétiques rares, ainsi que l’exploration de leurs conséquences phénotypiques et cellulaires. L’objectif est de développer des outils permettant leur diagnostic précis, d’optimiser la prise en charge des patients et la prévention de ces maladies. Comme but ultime, le MMG souhaite pouvoir proposer des stratégies thérapeutiques innovantes.
L’ensemble des équipes de l’unité partage une vision et un mode de fonctionnement à la fois multidisciplinaire et translationnel de la recherche. À partir d’explorations cliniques de cohortes de patients caractérisés nous essayons de recourir à des approches plus fondamentales utilisant les modèles cellulaires et in vivo afin de disséquer les mécanismes physiopathologiques des maladies concernées et de définir des approches thérapeutiques possibles.
Découvrez le travail de la plateforme de génomique de MMG dans cette vidéo 360°.
Neurogénétique Humaine
DescriptionNotre équipe étudie les maladies rares du cerveau de l’enfant qui conduisent à une déficience intellectuelle. Nous mettons en œuvre une approche multidisciplinaire rassemblant des compétences en génétique clinique, neurologie pédiatrique, génétique moléculaire, neurophysiologie, biologie moléculaire, études du comportement animal, et développement thérapeutique. Les deux thèmes d’étude principaux de notre équipe sont le syndrome de Rett (RTT) et les encéphalopathies épileptiques précoces (EEP).
Nos objectifs sont triples :
- contribuer à l’accroissement des connaissances dans le domaine des maladies rares qui affectent le cerveau de l’enfant,
- améliorer le diagnostic et le conseil génétique pour ces pathologies,
- proposer de nouvelles approches thérapeutiques.
Chef d'équipe Techniques
Laurent Villard Total : 4 HDRs.
- Biologie moléculaire (PCR...)
- Biochimie (Western blot...)
- Culture cellulaire
- Immunomarquages, histologie, cytométrie en flux
- Microscopie (à fluorescence, confocale, électronique...)
- Comportement animal
- Analyse de données médicales
- Bioinformatique
- Autre : Thérapie génique, recherche clinique
Axe de recherche Mots clés
Recherche translationnelle dans les maladies rares d'origine génétique du système nerveux central de l'enfant.
Maladies rares, maladies génétiques, modèles animaux, séquençage à haut débit, omique, thérapie génique, virus adéno-associés, épilepsies néonatales, syndrome de Rett.
Thématiques
- Cognition et comportement des animaux
- Développement de méthodes et technologies innovantes
- Pathologies du système nerveux
NeuroMyologie Translationnelle
DescriptionLes groupes de maladies étudiées par l'équipe, dystrophies musculaires, myopathies et les neuropathies périphériques héréditaires, font partie de la grande famille des maladies neuromusculaires (NMD), un ensemble de maladies héréditaires touchant l’unité motrice, issues de dysfonctionnement dans le muscle ou le système nerveux périphérique, qui le connectent au système nerveux central. Ces maladies sont caractérisées par une forte hétérogénéité génétique conduisant à une grande diversité et complexité des voies physiopathologiques impliquées L'amélioration du diagnostic de ces maladies, la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents et la définition de nouveaux traitements sont les principaux objectifs que nous souhaitons atteindre. L’équipe, composée de 3 chercheur.e.s, 6 clinicien.ne.s, poursuit ses recherches sur deux axes principaux :
L’étude des maladies touchant le système nerveux périphérique conduite par le Dr. Valérie Delague (DR INSERM) et l’étude des maladies touchant les muscles conduite par le Dr. Marc Bartoli (DR CNRS).
Nos recherches visent à :
- Contribuer à l’accroissement des connaissances sur les mécanismes physiologies et pathologiques des maladies rares qui affectent le système neuromusculaire ;
- Proposer de nouvelles approches thérapeutiques innovantes ;
- Contribuer à améliorer les connaissances sur les systèmes biologiques étudiés par la découverte de nouveaux gènes mutés dans ces pathologies
- Améliorer le diagnostic et le conseil génétique pour ces pathologies.
Chef d'équipe Techniques
Marc Bartoli, Total : 4 HDRs.
- Séquençage à haut-débit (NGS) de l’ADN et de l’ARN
- Bio-informatique (analyse des données de NGS)
- Biologie moléculaire
- Biochimie
- Culture cellulaire (primaires, hiPSC)
- Immunomarquages, histologie,
- Microscopie (à fluorescence, confocale, électronique...)
- Comportement animal
- Thérapie génique et pharmacologique
Axe de recherche Mots clés
Recherche translationnelle dans les maladies rares d'origine génétique du système neuromusculaire.
Maladies rares, maladies génétiques, neuropathies périphériques, Charcot-Marie-Tooth, myopathies, séquençage à haut débit, omics, thérapie génique, exome, génome, modèles animaux, cellules souches pluripotentes induites.
Thématiques
- Développement de méthodes et technologies innovantes
- Pathologies du système nerveux
- Systèmes moteurs