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Offre de stage
Physiopathologie du syndrome de Rett : De l'études des anomalies neuronales aux approches thérapeutiques.
Période :
au
Le gène MECP2 (Methyl-CpG binding protein), localisé sur le chromosome X code pour une protéine nucléaire hétérochromatinienne (Bienvenu and Chelly, 2006 ; Chahrour and Zoghbi, 2007). MeCP2 est nécessaire pour le bon fonctionnement cérébral tout au long de la vie. Chez l’homme, des mutations dans le gène MECP2 sont à l’origine de maladies neurologiques dont la principale est le Syndrome de Rett (RTT). Des mutations de MECP2 sont retrouvées dans 95% des cas typiques de RTT (Amir et al, 2005). Cette pathologie a une prévalence de 1/15000 naissances et touche essentiellement les filles.